دراسة تكشف عن الطريقة الأنسب لتشخيص المصابين بـ متلازمة ألبورت
أجرى فريق من الباحثين في جامعة كوبى اليابانية، دراسة تهدف إلى تحديد الطريقة الأنسب لتشخيص المصابين بمتلازمة ألبورت، وذلك من خلال متابعة مجموعة من المرضى الذين لا تتجاوز أعمارهم 18 عامًا، ممن تم تأكيد إصابتهم بهذه المتلازمة، لمعرفة الطريقة التي جرى من خلالها اكتشاف حالتهم في البداية.
وبحسب ما أورده موقع “Medical xpress”، تجرى في اليابان اختبارات شاملة للبول عند بلوغ الأطفال سن الثالثة، غير أن الدراسات الموسعة التي تقيم مدى فاعلية هذا الفحص في اكتشاف متلازمة ألبورت لدى الصغار لم تنفذ بعد.
ما هى متلازمة ألبورت؟
تعرف متلازمة ألبورت بأنها اضطراب وراثي نادر يصيب نحو شخص واحد من كل خمسة آلاف، وينتج عن خلل يمنع الجسم من تكوين نوع محدد من الكولاجين، مما يؤدي إلى قصور في وظائف الكلى، وقد يتسبب كذلك في ضعف السمع وحدوث تغييرات في العين.
وتتوفر علاجات يمكنها تأخير ظهور القصور الكلوي، غير أن المريض غالبًا ما يحتاج لاحقًا إلى إجراء زراعة كلى أو الخضوع لجلسات غسيل كلوي، ويعد التشخيص المبكر عاملاً مهمًا في فعالية العلاج، إلا أن كثيرين لا يكتشفون إصابتهم إلا بعد تدهور وظائف الكلى.
وفي اليابان، يتم رصد أغلب حالات متلازمة ألبورت من خلال الفحص العام للبول الذي يجرى للأطفال عند بلوغهم سن الثالثة، ويظهر هذا الفحص أن نحو 60% من الحالات تكون قد وصلت إلى مرحلة تتيح بدء العلاج، ما يجعل تحليل البول في سن مبكرة وسيلة فعالة لتحسين التشخيص وتقليل نفقات الرعاية الصحية.
نتائج الدراسة
أظهرت الدراسة التي نشرت في مجلة «Kidney International Reports» أن ما يزيد على 30% من المرضى، أي ما يعادل 113 من بين 356 حالة، جرى تحويلهم إلى المستشفى لإجراء فحص خاص بمتلازمة ألبورت نتيجة نتائج فحص البول في عمر ثلاث سنوات، وهو السبب الأكثر شيوعًا للتحويل، كما تبين أن 60% من هؤلاء تنطبق عليهم معايير البدء في العلاج.
وبينت النتائج أن نسبة كبيرة من الأطفال المصابين بالمتلازمة في سن الثالثة احتاجوا إلى تدخل طبي حتى في غياب الأعراض، مما يعني أن اعتماد فحص البول كإجراء روتيني يمكن أن يتيح بدء العلاج قبل حدوث تراجع في وظائف الكلى.
وقدر الباحثون أن عدد الأطفال في اليابان الذين خضعوا للفحص في الفترة التي شملتها الدراسة بلغ نحو 23 مليون طفل، فيما لا تزال نسبة من تم تشخيصهم بدقة بهذه المتلازمة غير معروفة حتى الآن.
